picnodisostosis

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Picnodisostosis es un trastorno poco frecuente que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Este trastorno se caracteriza por baja estatura, el aumento de la densidad ósea (Osteosclerosis / osteopetrosis), el subdesarrollo de las puntas de los dedos con uñas ausentes o pequeñas, huesos frágiles que pueden romperse fácilmente, anormal o la clavícula ausente (clavícula) y anormalidades del cráneo con un sobresaliente frente y protuberancia en la parte posterior del cráneo causado por el cierre de sutura retardada.

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Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Esta entrada de la enfermedad se basa en la información médica disponible a través de la fecha al final del tema. Dado que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada entrada en la base de datos de las Enfermedades Raras completamente actualizada y precisa. Por favor, consulte con los organismos enumerados en la sección de Recursos para obtener la información más reciente acerca de este trastorno.

Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 3/31/200; Derechos reservados 1995, 2005 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

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