enfermedad de Pelizaeus Merzbacher

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enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es un trastorno genético ligado al cromosoma X raro que afecta el sistema nervioso central que está asociada con anomalías de la materia blanca del cerebro y la médula espinal. Los síntomas se desarrollan debido a la falta de la cubierta grasa (vaina de mielina) de las fibras de las células nerviosas. Muchas áreas del sistema nervioso central pueden verse afectadas, incluyendo las partes profundas del cerebro (subcortical), cerebelo, tronco cerebral y la médula espinal. Los signos pueden incluir el deterioro de la capacidad para coordinar el movimiento (ataxia), espasmos musculares involuntarios (espasticidad) que se traducen en movimientos lentos, rigidez de las piernas, los retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo, y la pérdida de aparición tardía de las habilidades motoras y el deterioro progresivo de la función intelectual. Los signos neurológicos de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher suelen ser lenta y progresiva; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se asocia con alteraciones (mutaciones) en el gen PLP1. Se han identificado varias formas de la enfermedad incluyendo la clásica PMD, connatal PMD, el PMD de transición, y el síndrome nulo PLP1. Formas de paraparesia espástica complicado y paraparesia espástica puro (SPG2 designado) también son causados ​​por el gen PLP1.

Ascenso (niños que viven con enfermedades metabólicas hereditarias; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; Estados kingdo; Tel: 440 845 241 217; Fax: 440845241217; e-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, Nueva York 1060; Tel: (914) 997 a 448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663 a 463; e-mail: @ Askus marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Estados leucodistrofia foundatio; 224 N. 2nd St; suite; DeKalb, IL 6011; Tel: (815) 748-321; Tel: (800) 728 a 548; e-mail: oficina @ul; Internet: http: //www.ulf; ELA – Asociación Europea contra el Leukodystrophie; 2, rue Mi-les-Vigne; 5452; Laxou Cedex, 6102; Franco; Tel: 3338330933; Fax: 3338330006; e-mail: @ ela ela-culo; Internet: http: //www.ela-ass; NIH / Instituto Nacional de Trastornos neurológicos y Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 a 575; Fax: (301) 402 -218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Fundación esperanza de Hunter, Inc; PO Box 64; 6368 West Quaker Stree; Orchard Park, Nueva York 1412; Tel: (716) 667-120; Fax: (716) 667-121; Tel: (877) 984-467; E-mail: info @ huntershop; Internet: http: //www.huntershop; Australia Grupo de Apoyo Leucodistrofia, Inc; Centr nervio; 54 Roa Ferrocarril; Blackburn, VIC 313; Australi; Tel: 6139584707; Tel: 180014140; E-mail: mail@alds.a; Internet: http: //www.alds.a; Grou ayuda de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher; 43 Abeto Clos árbol; Flitwic; Bedfordshire, MK45 1N; Estados Kingdo; Tel: 0152571690; E-mail: pmdsupport@dsl.pipe; Internet: http://www.patient.co.uk/showdoc.asp?doc=2673955; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; PMD foundatio; 1307 Blanca Roa caballo; Suite de 60; Voorhees, NJ 0804; Tel: (609) 443-962; E-mail: @ dhobson pmdfoundation o jeffleonard @ pmdfoundatio; Internet: http: //www.pmdfoundation

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